Q粘多糖沉积病的发病率是多少

男 2020-03-17

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粘多糖沉积病的发病率是多少

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

粘多糖沉积病又称为粘多糖贮积症简称mps。是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻。黏多醣在体内积聚而引起的一系列临床症状。粘多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸，硫酸软骨素。硫酸皮肤素。硫酸类肝素和硫酸角质素。这些直链杂多糖可同时与一条蛋白质肽链相结合，聚合而成更大的分子。正常溶酶体中还有许多种糖苷酸，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程。他们中任何一种糖苷酸的缺陷，都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍，而在溶酶体内积聚。分解不完全的黏多糖，可贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼，神经，肝脏，脾脏，血管等等，引起体格发育畸形智力障碍和脏器功能损害等。由于粘多糖贮积症是一类非常罕见的疾病。据统计，北美和欧洲各行粘多糖贮积症的总发病率约为25000人中之一。