Q粘多糖沉积病是什么疾病

男 2020-03-17

描述：

粘多糖沉积病是什么疾病

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

粘多糖沉积病是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻。

粘多糖在体内积聚而引起的一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些直链杂多糖可同时与一条蛋白质肽链结合聚合成更大的分子。

正常溶酶体中还有许多种糖苷酸。其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程。他们中的任何一种糖苷酸的缺陷，都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍，而在溶酶体中积聚。分解不完全黏多糖可贮积于全身各脏器和组织中。包括骨骼、肝脏、脾脏、血管、神经、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害等。