Q粘多糖病是什么病

男 1岁 2019-02-24

描述：

最近发现宝宝不舒服很难受，去医院检查，医生说有粘多糖病，请问这种病是什么病

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

粘多糖沉积症是由于溶酶体中缺乏某些酶以及在各种组织中沉积而导致不同酸性粘多糖不完全降解而引起的一组疾病。临床表现为出生后一年内精神运动发育正常。其实就是由于溶酶体中酶缺陷使酸性粘多糖在体内不能完全降解，引起不同的粘多糖在各种组织内沉积，而引起的一系列不完全相同的疾病。其中以骨骼的病变最为突出，多半由骨骼畸形，多骨发育不良，2～3岁时逐渐出现一系列异常行为、语言等的障碍，智能障碍以及面容粗糙，关节强直和毛发过多。