粘多糖病是因为蛋白质聚糖降解酶先天性缺陷,所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。它是一组少见的先天性遗传型疾病,主要因为降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷。
致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育异常、肝脾肿大、智力迟钝及尿中粘多糖类排泄物增多。本病大多数为常染色体显性遗传,因此这个疾病不能自愈。
对遗传性疾病,由于属于基因缺陷引起,目前也没有特别有效的治疗方法。治疗以对症、支持、预防出现并发症为主要原则。
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粘多糖沉积病的确诊方法有哪些
粘多糖沉积病的确诊方法,首先要有特征性的临床表现。多器官的受累、身材矮小、特殊面
粘多糖贮积症是什么
粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变,导致其活性丧失。
粘多糖病的症状是什么
粘多糖病是一组比较少见的疾病,它是先天性遗传疾病,多见于近亲结婚所生的小孩。它最
粘多糖贮积症能治愈吗
对粘多糖贮积症,目前是没有很好的治疗手段,无法进行根治,但是可以采用造血干细胞移