Q粘多糖病做骨髓移植能不能治好

女 20岁 2019-05-31

描述：

我亲戚有个女儿，诊断出粘多糖病。我亲戚们夫妻如果再生一个，需要做哪些检查，粘多糖病做骨髓移植能不能治好？

: 赵月霞普通内科去问诊

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副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

该疾病主要由常染色体隐性遗传患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养物中粘多糖的增加引起。产前诊断也可以通过羊水细胞培养进行。通常没有针对这种疾病的药物疗法。骨髓移植用于替代粘多糖疾病中各种酶缺乏的酶替代和基因治疗。粘多糖疾病是由蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的蛋白多糖降解障碍，临床治疗困难，易复发。此病属于遗传性疾病病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统心血管系统以及肝脾关节皮肤等该病一般无药物治疗。