Q粘多糖沉积病是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

粘多糖沉积病是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

黏多醣的贮积证是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷而造成的酸性黏多糖降解受阻。黏多醣在体内积聚而引起的一系列临床症状。那么分解不完全的黏多糖可贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝、脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害。各类型的黏多糖贮积证均是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，导致体内黏多糖降解所需的各种酶缺陷使黏多醣的降解代谢发生障碍，引起体内黏多醣的大量堆积。