Q黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么引起的

男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅷ型是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖降解受阻，粘多糖在体内积聚而引起的一系列临床症状。分解不完全的黏多糖可贮积于全身各脏器和组织中，包括骨骼、神经、肝、脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等，引起体格发育畸形，智力障碍和脏器功能损害。本类型是粘多糖贮积症的一个类型。各行的粘多糖贮积症，都是由于编码各种黏多醣代谢酶的基因发生了点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异，导致体内黏多糖降解所需的的各种酶缺陷，使黏多醣的降解代谢发生障碍，引起体内黏多醣的大量堆积。本型是比较罕见的，只有个案的报道。