黏多糖贮积症的Ⅲ型临床上极为少见,主要表现为进行性的智力减退,其中黏多糖贮积症的Ⅲa型的临床进展比较快,一般四到五岁以前智力正常,结构逐渐出现反应迟钝,智力的低下呈进行性的加重,严重的两到三岁就可有智力的低下,多有毛发的增多。 其他方面的改变,比如特殊面容、身材矮小、骨骼畸形、均不严重甚至可以是正常的,通常有听力的损害,但没有角膜的浑浊,一般此型不累及心脏,身材稍微矮小或者基本正常,极少数的可以表现为身材矮小,可以有关节活动受限甚至关节的强直。
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粘多糖贮积症一共分为9种类型,粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。
如何治疗黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖增多症,是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多醣分解过程
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粘多糖贮积症mps是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷造成酸性黏多糖降解受
什么是黏多糖贮积症Ⅵ型
黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症,为常染色体,隐形遗传性疾病,其特征为