刘小溪 副主任医师 辽宁中医药大学附属医院
三级甲等 内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅷ型的症状是什么

发布时间: 2019-11-05 音频时长: 01分27秒
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粘多糖贮积症mps是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷造成酸性黏多糖降解受阻。黏多醣在体内积聚而引起的一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分,包括透明质酸,硫酸软骨素,硫酸皮肤素,硫酸类肝素和硫酸角质素等等。分解不完全的黏多糖,可贮积于全身各脏器组织中,包括骨骼,神经,肝,脾,血管,心脏瓣膜,淋巴结,骨髓,皮肤,角膜等,引起体格发育畸形,智力障碍和脏器功能的损害。本类型非常罕见,又称为硫酸角质素和硫酸肝素尿症。它的临床表现是脊柱扁平,舟状头和轻度的漏斗胸,尿中排出的硫酸角质素和硫酸肝素均增多。

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