Q苯丙酮尿症患者的寿命是多久？

男 3岁 2019-03-09

描述：

我姐姐的儿子今年4岁了，有苯丙酮尿症。神经发育不好。想问一下苯丙酮尿症患者的寿命是多久？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

根据你的描述，这种病症是可以治疗的遗传性疾病。各种症状经过饮食控制治疗后都可以得到改善，但各种智能发育落后一般很难改善。通常情况下，这种病症以饮食控制为主。寿命长短与患者体质之间存在密切关系。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，发病原因是由于人体内苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的高苯丙氨酸血症。这种症状可能会影响孩子的发育与正常人相比一般比较迟缓，甚至会导致智力下降的情况出现。出现这种症状之后，建议应尽早去医院就诊。