黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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新生儿患苯丙酮尿症几率高吗

2024.08.29 16:46

新生儿患苯丙酮尿症的几率相对较低,但并不是非常罕见。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢病,是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而在血液和尿液中蓄积。虽然总体来说其发病率不算高,但在某些特定地区或有家族遗传史的人群中,发病几率可能会有所增加。

这种疾病如果没有及时发现和治疗,会对新生儿的神经系统发育造成严重影响,导致智力低下、癫痫发作、行为异常等一系列问题。通过新生儿疾病筛查,即在出生后采集足跟血进行检测,可以早期发现苯丙酮尿症患儿,从而能够及时开始特殊的饮食治疗,限制苯丙氨酸的摄入,避免或减轻神经系统损害。随着医学技术的不断进步和新生儿筛查工作的广泛开展,越来越多的苯丙酮尿症患儿能够得到早期诊断和治疗,大大改善了预后和生活质量。所以,对于每一个新生儿家庭来说,重视并积极配合新生儿疾病筛查是非常重要的,这是保障孩子健康成长的关键一步。同时,社会也应该加强对这类疾病的认识和关注,为患儿及其家庭提供更多的支持和帮助。