小儿苯丙酮尿症它是一种常染色体隐形遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低从而致使苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积而致使的一种疾病。它的临床表现主要是:智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。
目前治疗采用的是低蛋白、低苯丙氨酸治疗法,一般是维持到青春期,如果能够终身治疗效果更好。从这个疾病的定义,我们就知道这个疾病是一直常染色体隐性遗传性疾病,目前,我们还没有办法从染色体上对这个疾病进行根本性的治疗。
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小儿苯丙酮尿症的病因是什么
小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是一种常染色体遗传性疾病。它
如何治疗小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸,还有苯丙氨酸酮酸的蓄积而引起。孩子会表现为生长发育
新生儿患苯丙酮尿症几率高吗
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致的较为常见的常染色体隐性遗传性疾病
小儿苯丙酮尿症能够治愈吗
本病是可治性遗传代谢疾病,但是其前提条件是要早诊断早治疗,就可以避免宝宝神经系统