冯海桃 副主任医师 山西省潞城市天脊医院
二级甲等 儿科
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小儿苯丙酮尿症能够治愈吗

发布时间: 2019-06-06 音频时长: 01分36秒
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本病是可治性遗传代谢疾病,但是其前提条件是要早诊断早治疗,就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损伤,是可以治愈的。
如果怀孕期间,特别是对于苯丙酮尿症高位家庭或者是有苯丙家族史的夫妇。如果能采取提前干预的方法,在怀孕期间就开始控制饮食,监测苯丙氨酸的浓度。直到分娩。而且宝宝出生以后给宝宝做了新生儿疾病筛查。
如果确诊是苯丙酮尿症就要最好给宝宝在生后两到三周,也就是在宝宝生后一个月以内。开始采用苯丙氨酸饮食治疗。而且给宝宝采用定期监测苯丙氨酸的浓度,同时调整饮食。至少要维持到青春期后,宝宝就是可以治愈的。但是终身治疗对宝宝更有益。谢谢大家的收听再见。

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