小孩苯丙酮尿症的临床表现有哪些
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小孩儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括神经系统的症状,如果没有对病情及时控制,会逐渐表现出智力下降的体征,患儿智商常常低于同年龄儿童,而且患儿还常常出现表情呆滞、易激惹的症状,有时候还会伴有惊厥等症状。其次小孩还有可能出现毛发、皮肤、虹膜等色泽变浅的现象,是由于小孩体内色素合成不足所导致。另外还伴有尿液或汗液出现鼠尿臭味的症状,是由于体内苯乙酸过多所导致。
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Q苯丙酮尿症有哪些临床症状?
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A苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
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A苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
石计朋 副主任医师Q苯丙酮尿症临床症状有哪些
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A溴代苯丙酮,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降
石计朋 副主任医师