Q儿童苯丙酮尿症是什么病

2020-10-30

描述：

儿童苯丙酮尿症是什么病

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

儿童苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要是由于胎儿先天性的体内苯丙氨酸代谢酶缺陷所引起，是一种氨基酸代谢病。患儿的尿中排出大量苯丙酮酸，属于常染色体隐性遗传病，主要的临床特征就是患儿出现智力低下，有时还会伴有癫痫发作以及色素减少的症状。这种疾病在新生儿期可以通过筛查做出诊断，治疗越早对与患儿的影响越小。