黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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苯丙酮尿症能够治疗好吗

2024.08.29 16:46

苯丙酮尿症通过早期诊断和规范治疗,是有可能将病情控制在较好状态的,但难以完全治愈。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。如果能在新生儿期通过足跟血筛查及时发现,尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制患儿对苯丙氨酸的摄入,同时保证其生长发育所需的其他营养物质,患儿可以避免出现严重的智力低下、癫痫发作、皮肤白化等典型症状,智力和生长发育有可能接近正常儿童水平。这种治疗需要长期甚至终身坚持,患儿需要严格限制天然蛋白质的摄入,食用特殊的低苯丙氨酸配方食品,并且要定期监测血苯丙氨酸浓度,根据检测结果及时调整饮食方案。虽然经过治疗可以极大改善患儿的预后,但在生活中始终需要面对诸多限制和特殊要求,与完全健康的状态还是存在一定差异。

随着医学技术的不断进步,对于苯丙酮尿症的治疗方法也在不断探索和完善。比如基因治疗等新的治疗手段正在研究中,未来有可能为苯丙酮尿症患儿带来更好的治疗效果和生活质量的提升。但就目前而言,苯丙酮尿症仍然是一种需要长期管理和治疗的疾病,家长和社会需要给予患儿更多的关爱和支持,帮助更好地适应生活,尽可能减少疾病对人生的影响。虽然不能完全治好苯丙酮尿症,但通过积极有效的治疗和管理,可以让患儿拥有相对较好的生活。