黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

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宝宝苯丙酮尿症能治好吗

2024.08.06 09:45

宝宝苯丙酮尿症是可以通过早期诊断和特殊饮食治疗得到有效控制的。

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,如果不进行治疗,可能会导致智力障碍和其他严重的健康问题。幸运的是,这种疾病是可以治疗的。治疗的关键在于早期发现和及时干预。通过新生儿疾病筛查,可以在宝宝出生后不久就发现苯丙酮尿症,从而尽早开始治疗。

治疗苯丙酮尿症的主要方法是特殊饮食控制。宝宝一旦确诊,就需要立即开始食用特制的低苯丙氨酸配方奶,以减少体内苯丙氨酸的积累。随着宝宝年龄的增长,饮食治疗会逐渐调整,包括添加适量的天然食物,如母乳或特制的淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物。这些食物中的苯丙氨酸含量较低,有助于控制病情。

治疗苯丙酮尿症的饮食疗法需要持续终生。在幼儿期和儿童期,宝宝需要继续遵循低苯丙氨酸饮食,这可能包括特制的低蛋白米面、蔬菜和水果。为了确保宝宝获得足够的营养,医生可能会建议补充一些必要的维生素和矿物质。

早期治疗对于预防智力障碍和其他并发症至关重要。如果在出生后的前几个月内开始治疗,宝宝的智力发展通常可以接近正常水平。治疗开始得越晚,宝宝出现智力障碍的风险就越高。治疗的最佳时间是在出生后的1个月内,最迟不应超过3个月。

除了饮食治疗,医生还可能建议定期监测宝宝的血液苯丙氨酸水平,以确保治疗的有效性。在某些情况下,如果饮食治疗不足以控制病情,医生可能会考虑使用药物或其他辅助治疗方法。

虽然苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,但通过早期诊断和严格的饮食治疗,宝宝的症状可以得到有效控制,智力发展也可以接近正常。家长和医生需要密切合作,确保宝宝获得最佳的护理和支持,从而过上健康的生活。