马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
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小儿苯丙酮尿症哪些指标表现高

发布时间: 2020-02-17 音频时长: 01分16秒
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本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。临床表现为生长发育迟缓,兴奋不安、多动和异常行为,皮肤会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征,皮肤色素脱失,鼠气味等。
一般苯丙氨酸、蝶呤的指标会表现高。治疗方面,一般年龄愈小效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚。对有本病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。

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