本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。临床表现为生长发育迟缓,兴奋不安、多动和异常行为,皮肤会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征,皮肤色素脱失,鼠气味等。
一般苯丙氨酸、蝶呤的指标会表现高。治疗方面,一般年龄愈小效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚。对有本病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。
相关语音
如何治疗小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸,还有苯丙氨酸酮酸的蓄积而引起。孩子会表现为生长发育
小儿苯丙酮尿症的危害有哪些
小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变致使苯丙氨
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
小儿苯丙酮尿症有哪些正常值表现
小儿正常的苯丙氨酸数值为1-3毫克/分升。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径当中,