这个病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。孩子会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、多动和一些异常行为,还有湿疹、皮肤干燥、皮肤有抓痕以及鼠气味等。
治疗来说一般年龄愈小效果愈好,首先坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主,药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。
预防应避免近亲结婚,对有此病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。日常饮食要注意清淡、营养均衡、避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物。
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