Q肝豆状核变性的临床表现是什么？

女 2019-07-16

描述：

最近我的妹妹得了肝豆状核变性，都没听过这病，想问下这种情况的临床表现是什么呢？

: 杨栋普外科去问诊

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副主任医师 连云港市第一人民医院三级甲等

医生回答：

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，其中大多数仅限于同胞遗传或代间遗传，很少发生在两代中。神经系统症状在锥体束外系统损害中突出，主要表现在舞蹈动作，手足节律和肌张力障碍，以及面部特征，流涎，吞咽困难等。避免食用含铜量高的食物，如小米，小麦粉，糙米，豆类，坚果，土豆等。肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病。有铜代谢障碍引起的。特点为肝硬化，大脑基底节软化和变性。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。