肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传病。该病的发病年龄大多为青壮年,多数在5到35岁发病,临床表现差异比较大。多数于青少年期起病。它的主要的症状表现分为四大块,
第一块为肝脏疾病的表现。以肝脏症状起病者平均年龄较小且临床表现没有特异性,可以表现为慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。
第二大系统的表现为神经精神的异常。多于20到30岁发病,以锥体外系症状为突出表现,包括震颤,肌强直,共济失调、构音障碍,吞咽困难等。
第三大系统的表现为眼部的表现。通过裂隙灯检查,可以见到K-Fk环是本病的重要的体征,具有诊断的意义。
第四大系统的表现是其他系统的表现包括肾脏的病变,如近端或远端肾小管酸中毒,氨基酸尿,高钙尿,血尿等。骨骼关节系统的表现,包括骨质疏松、关节炎等。心肌受累的表现,包括心肌病、心律失常。此外,还包括内分泌系统紊乱的表现,比如说闭经,男性乳房发育,习惯性流产等。
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