Q什么是肝豆状核变性

2020-05-15
描述:

什么是肝豆状核变性

A
袁俊丽 神经内科 去问诊

微信扫码问诊

主任医师 邯郸市第一医院 三级甲等
医生回答:

肝豆状核变性是由于基因突变所导致的铜代谢障碍性遗传病。该病是一种常染色体隐性遗传病,它的主要表现是肝硬化和神经精神症状,偶尔可引起急性肝衰竭,它的主要临床特点是肝脏的损害,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低以及24小时尿铜升高。这个病多见于青少年和儿童,有显著的家族性倾向。它的发病率大约为3万人分之1。

相关问答