第一、苯丙酮尿症是可治性遗传性代谢性疾病,首要条件需要早诊断、早治疗、也就是治疗年龄越小疗效越佳,最好在一个月以内开始治疗,就可以避免神经系统的不可逆性损伤。
第二、主要是采用低苯丙氨酸奶粉,同时,监测苯丙氨酸的浓度,对血浓度控制到理想的浓度时,可以开始逐渐的少量的添加天然的饮食,主要是首选母乳,因为母乳中苯丙氨酸的含量仅为牛奶的三分之1,较大儿童或者是婴儿可加入牛奶、粥、面包、鸡蛋等,主要以低蛋白,低苯丙氨酸饮食为原则。禁止食各种动物蛋白质、乳类和豆类。
第三、由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,在饮食治疗中需要定期的监测血苯丙氨酸的浓度,然后根据浓度来调整饮食,最好是维持到青春期后,而且终身治疗对患者是更有益。
第四、如果是成年女性或者是有家族史,在怀孕期间,如果怀疑是苯丙酮尿症,应该重新的开始饮食控制,一般血苯丙氨酸的浓度应该控制在300μmol以下,直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
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