冯海桃 副主任医师 山西省潞城市天脊医院
二级甲等 儿科
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苯丙酮尿症有哪些症状

发布时间: 2019-06-11 音频时长: 01分48秒
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第一,如果宝宝出生后在一个月以内确诊是苯丙酮尿症,而且得到了有效的治疗,采用低苯丙氨酸奶粉,一般宝宝是不会出现症状的,也是可以避免宝宝神经系统出现永久性的损害。
第二如果宝宝是苯丙酮尿症。而早期没有引起足够的重视,没有引起疾病筛查,一般宝宝出生时是正常的。一般在3到6个月的时候开始出现症状,1岁的时候,症状比较明显,主要是表现在以下几个方面,
第一,神经系统,感觉宝宝智力发育落后,生长发育迟缓,而且智商平均低于正常。有时候发伴有异常的表现,兴奋不安,犹郁,多动孤僻,可由癫痫小发作,少数呈现肌张力增高或者是腱反射亢进。有的宝宝主要是表现为精神食欲差嗜睡或者是少哭少动。
第二皮肤的表现,感觉宝宝出生以后头发由黑变黄,皮肤白皙,同时注意湿疹容易反反复复迁延不愈。
第三闻到宝宝身上或者是汗液尿液中有一股特殊的鼠尿臭味。就基本可以确诊。

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