Q轻度高苯丙氨酸血的原因？

女 27岁 2019-04-06

描述：

朋友前段时间去医院体检的时候，医生给做了全面的身体检查，医生说是轻度高苯丙氨酸血，想知道轻度高苯丙氨酸血的原因？

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副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

治疗的目的是通过限制苯丙酮酸的摄入，使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量，这样就可以使患儿既能正常生长发育，同时又预防了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄。苯丙氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢障碍，其特征是苯丙氨酸羟化酶活性缺乏和血浆苯丙氨酸浓度升高，经常导致严重的精神发育迟滞，对高苯丙氨酸血症现在非常重视，是在正规医疗机构出生的儿童，三天之内都会采血，采足底的血，进行高苯丙氨酸的筛查。因为如果及早的发现，及早的开始治疗，可以很大程度上改善。