Q黏多糖贮积症Ⅲ型如何预防

男 5岁 2019-03-20

描述：

小孩今年5岁，被检查出患有黏多糖贮积症Ⅲ型，请问黏多糖贮积症Ⅲ型如何预防？

: 苏旭东内分泌科去问诊

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副主任医师 聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

黏多糖贮积症三型，是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病。主要是以机体组织糖源累积过多，同时分解困难为症状特点，少数为糖原合成代谢障碍，导致机体组织糖原储存少。粘多糖贮积症并非是一种单一的疾病，而是一组疾病。目前确定的已经有十二种，临床上均以低血糖为特征。该病所涉及到的器官主要是肝、肾、骨骼肌，遗传方式一般是常染色体隐性遗传，没有性别差异，多在儿童期发病。部分病人成人后病情不会再发展，可以维持在一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖六磷酸酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。很多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的关键。除此之外，高危家庭需要做产前诊断，预防同一家庭再次出现该病的患者。