Q黏多糖贮积症Ⅲ型如何治疗

女 6岁 2019-04-18

描述：

我父亲今年六十九岁了，去医院检查身体，医生说我父亲患有黏多糖贮积症，我也不知道怎么回事，我想问一下黏多糖贮积症2型怎么治疗？

: 赵月霞普通内科去问诊

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副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

儿童ⅳ型粘多糖贮积病是一种先天性遗传病。酸性粘多糖由于缺乏粘多糖降解酶而不能降解。儿童ⅳ型粘多糖沉积症的症状都是骨骼发育不良，并且没有有效的治疗药物和治疗方法。他们都用对症药物治疗。粘多糖沉积症的症状包括智力低下、多动症、抽搐等。特定的酶替代疗法可以采取两种不同的形式。一种是直接将微囊化酶输入体内，这是一种直接的方法。另一种是间接方法，即利用逆转录病毒进行转基因治疗，使患者的自体外周血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞能够反向转化为含有正常酶基因的细胞，或通过骨髓移植移植移植到具有正常酶组的患者体内。其共同的临床特征是骨骺改变、智力低下、内脏受累和角膜有不同程度的混浊；生化特征是酸性粘多糖分解代谢缺陷，导致细胞内粘多糖积聚过多，泌尿粘多糖排泄过多。