Q甲基丙二酸血症严重吗？

男 45岁 2019-04-18

描述：

最近这两天去医院做检查，医生说我患有甲基丙二酸血症，我也不知道怎么回事，所以想问一下，甲基丙二酸血症严重吗？

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副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

是有些严重的，甲基丙二酸血症，是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。该病临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸，导致体内有毒物质增加，导致脑组织和肾脏损伤。目前还并没有确切有效的根治办法的。断甲基丙二酸血症越早越好，有利于早期有效治疗。建议在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。治疗后大部分患者存活。建议积极配合主治医生的治疗，定期检查。