小儿甲基丙二酸血症它是一种常染色体隐性的遗传病。患此病的小儿主要表现为早期起病,严重的会有间歇性酮酸中毒,在血和尿中甲基丙二酸是含量明显增多。
孩子常常会伴有嗜睡、生长发育不良,会出现反复发作性呕吐,症状会出现脱水、呼吸窘迫或者是倦怠、谵妄和强直性的痉挛,有的会出现痴呆、脊髓病等中枢神经系统的一些症状。
小儿一旦确诊为此病,应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,给孩子口服左卡尼汀和抗生素或者补充大剂量维生素B12,然后再根据临床实际情况调整剂量。
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新生儿丙酸血症的症状
新生儿甲基二丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶
小儿甲基丙二酸血症的症状是什么
小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏,引起的遗传性疾病。小儿会出现贪睡、吃奶、
小儿甲基丙二酸血症能治好吗
小儿甲基丙二酸血症是不能够完全治愈的。只能是改善患儿症状,维持病情不再继续发展。
甲基丙二酸血症怎么治
甲基丙二酸血症大多数是由于遗传造成的。小儿会比较爱睡觉,生长发育缓慢,吃奶后容