Q甲基丙二酸血症是什么？

女 26岁 2019-07-12

描述：

我家宝宝从小食欲不太好，感觉营养有点不良，带他去医院检查了一下，医生说孩子有甲基丙二酸血症，想问一下医生甲基丙二酸血症有什么症状？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

甲基丙二酸血症患儿的预后主要取决于疾病类型以及治疗的依从性。小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，本病属于常染色体隐形遗传性疾病，虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。临床上主要表现为早期婴儿起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经症候。临床表现：一般新生儿或早婴儿期起病，常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。缺陷为muto者症状出现早，80％在生后第一周发病。建议治疗：饮食治疗有效，限制蛋白质摄入。