什么是氨基酸代谢病

发布时间: 2019-01-11

01:09

503 159

视频文字

又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。

全部↓

相关推荐

医生其他视频

联系我们

海南康普云科技有限公司

电话：0756-7770907（早上8:00~晚上9:30）
邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com
地址：海南省澄迈县老城经济开发区海南生态软件园