马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科
去问诊

微信扫码问诊

氨基酸代谢病的症状是什么

发布时间: 2020-02-11 音频时长: 01分10秒
13
语音文字

氨基酸代谢病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的,以氨基酸代谢障碍为特征的一种遗传病。多为常染色体隐性遗传致病。
氨基酸代谢病类型众多,临床表现不一。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出,情感多变,可有皮肤病变。
对症为主,抽搐用抗癫痫药物治疗,饮食疗法限制蛋白质摄入,补充对代谢无害的氨基酸混合物等综合治疗。

全部↓