Q如何诊断婴儿甲基丙二酸血症

女 28岁 2019-01-13

描述：

该儿童被诊断为甲基丙二酸血症和代偿性代谢性酸中毒超过两个月。现在家里没有治疗方法。医生说吃低蛋白质食物。想咨询一下，如何诊断婴儿甲基丙二酸血症？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

目的探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特征。方法收集本院新生儿科2007年6月-2010年2月确诊为甲基丙二酸血症8例新生儿的临床资料，总结其临床表现、气相色谱／质谱串联分析尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点，并对其诊断、治疗及转归情况进行回顾性分析。结果8例主要临床特点为喂养困难、反应差、嗜睡、少动、少哭、肌张力低下、原始反射减弱，尿有机酸分析发现甲基丙二酸明显增高，同时血氨、乳酸轻度升高，而呕吐、惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、肝肾损伤在新生儿期并不多见。确诊为甲基丙二酸血症，均给予VitB12 1mg·d^-1，限制蛋白质摄入量，3例用左旋肉碱100mg·kg^-1·d^-1。4例临床症状明显改善，营养、体格发育良好，2例随访仍有间断抽搐、肌张力低、发育迟缓，2例死亡。结论依据新生儿甲基丙二酸血症发病特征，做到早发现、早诊断、早治疗，有利于改善预后。