肝豆状核变性说明什么

2022.07.04 11:21

肝豆状核变性说明是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因定位于染色体13q14.3纯合或复合杂合突变而引起，通常以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。

肝豆状核变性时，身体多个器官可出现异常，其中眼部的角膜色素环是比较典型的症状，另外大部分患者肝脏都会受损，有乏力、肝区疼痛、食欲减退、肝肿大、肝缩小、黄疸、肝腹水等症状。肝豆状核变性还有姿势异常、肌张力障碍等神经症状，烦躁、抑郁、性格改变等精神症状。如果肝豆状核变性不及时控制，还可能有肝硬化、胃食管静脉破裂出血等并发症。肝豆状核变性可以低铜饮食，使用葡萄糖酸锌、硫酸锌等药物阻止铜吸收，促进铜排出。

建议肝豆状核变性及时去正规医院就诊，由医生结合病情指导个性化的诊疗方案，谨遵医嘱用药。

相关推荐