邵自强 主任医师 中日友好医院 三级甲等 神经内科 去问诊

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肝豆状核变性是绝症吗

2022.01.04 10:26

肝豆状核变性不是绝症。

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,并不是绝症,但通常需要终身治疗。肝豆状核变性主要为常染色体隐性遗传,属于铜代谢障碍性疾病,主要是由于铜代谢发生异常,在体内的各种组织中发生异常沉淀,例如沉淀在角膜、大脑、肾脏、肝脏等部位,容易引发角膜色素环、神经系统疾病、肝病等,症状一般表现为视力下降、肌张力异常、姿势异常、性格改变、食欲减退等。

肝豆状核变性,主要是配合医生采取药物治疗,例如硫酸锌片、醋酸锌片等,部分患者对于药物治疗无效且发病严重,肝功能不全,需要采取手术治疗,例如肝移植治疗,术后应定期到医院复查。平时要养成良好的生活习惯,多吃蔬菜、水果,避免或限制富含铜的食物,例如坚果、巧克力等。