肝豆状核变性会遗传吗

2024.08.21 15:50

肝豆状核变性会遗传。

肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

之所以说会遗传，是因为导致该疾病发生的根本原因是ATP7B基因发生突变。ATP7B基因主要负责编码一种铜转运蛋白，该蛋白在铜的代谢和转运过程中起着关键作用。当ATP7B基因出现突变时，铜转运蛋白的功能发生异常，导致铜不能正常地从肝脏排出到胆汁中，从而使铜在肝脏、大脑、肾脏等器官中逐渐蓄积，引起一系列的临床表现。如果父母双方均携带一个突变的ATP7B基因，他们本身可能不发病，但他们的子女有25%的概率会遗传到两个突变的基因，从而患上肝豆状核变性。这种遗传模式符合常染色体隐性遗传的特点。

在临床上，肝豆状核变性患者可出现多种多样的症状，如肝脏损害包括肝功能异常、肝硬化等、神经精神症状如震颤、肌张力障碍、精神异常等、眼部异常如角膜色素环、肾脏损害等。由于其临床表现复杂多样，容易被误诊或漏诊。对于有家族史或出现上述相关症状的患者，应及时进行相关检查如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、24小时尿铜等以明确诊断。早期诊断和治疗对于改善患者的预后非常重要，通过低铜饮食、使用驱铜药物等措施，可以有效地减少铜的蓄积，缓解症状，延缓疾病的进展。肝豆状核变性是一种具有明确遗传背景的疾病，了解其遗传特点对于疾病的诊断、治疗和预防都具有重要意义。

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