视网膜色素变性有遗传的可能性,遗传方式有隐性遗传、显性遗传或散发病例等。
视网膜色素变性遗传的主要症状就是夜盲、视野进行性缩小,一般早期感觉不到,就诊发现的时候已经是晚期了。视网膜色素变性在进行眼底镜检查的时候会出现特征性的眼底改变,周边是骨细胞色素样沉着,中央视网膜黄斑会出现水肿,眼底视神经会出现蜡黄的改变,周围的视网膜、脉络膜也会萎缩,致病原因是基因病变导致色素上皮病变造成的。
视网膜色素上皮细胞能够吞噬视网膜光感受器细胞的外节,分泌血管内皮生长因子,维持脉络血管的活性。所以视网膜色素上皮细胞出现萎缩或死亡,视网膜的光感受器细胞也会死亡,同时脉络膜也会发生萎缩。
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