原发性视网膜色素变性主要和假性视网膜色素变性、视网膜脱离以及色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩进行鉴别。假性视网膜色素变性,是由于吩噻嗪中毒、梅毒、风疹等产生椒盐样眼底的改变,需要询问病史,吩噻嗪有药物应用史,梅毒无视网膜色素变性家族史,视网膜电流图异常,风疹则视网膜电流图正常。视网膜脱离自发复位或治疗后可有色素沉着,病史有诊断意义。色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩,可见静脉旁色素上皮变性和色素沉着,无明确遗传方式,视野和视网膜电流图可正常,也可有多样性的改变,病变通常静止,不需要随访。
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