原发性视网膜色素变性的病因是遗传因素,此种疾病属于遗传疾病,遗传的方式有常染色体隐性、性连锁和显性遗传的三种方式。其中隐性遗传的方式最为多见,其次是显性遗传,性连锁的遗传方式是最少见。
家族史隐性会有一部分散发病例的存在,经过连锁分析后发现人类的染色体上有50左右的致病基因存在。通常克隆定位和候选基因定位的方法发现已经有18个被确定。目前,常染色体显性遗传至少有2个基因座位的存在,在1号染色体的短壁和3号染色体的长臂。
所以,原发性视网膜色素变性因为是遗传性疾病,一旦家族中发现有病人的存在所有的家族人都应该进行早期检查。
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