刘雯敏 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 皮肤性病科 去问诊

微信扫码问诊

白化病是显性还是隐性遗传病

2024.07.26 12:24

白化病是隐性遗传病。

白化病是由于不同基因的突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而引起的一组单基因遗传病。患者通常全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,表现为皮肤白皙、头发雪白、眼睛虹膜色素减少呈淡蓝色或粉红色等。

之所以说是隐性遗传病,是因为当个体携带两个致病基因时才会发病。如果仅携带一个致病基因,则为携带者,一般不会表现出白化病的症状。在遗传过程中,如果父母双方均为携带者,他们的子女就有25%的概率遗传到两个致病基因从而患病,有50%的概率成为和父母一样的携带者,还有25%的概率不携带致病基因。这种隐性遗传的特点使得白化病在家族中可能隔代出现,即父母正常但子女患病的情况。

白化病目前尚无根治方法,但通过避免强烈日光照射、使用遮光剂等措施可减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。同时,社会也应该给予白化病患者更多的理解和关爱,帮助他们更好地融入社会,减少因外貌差异带来的心理压力和歧视。了解白化病是隐性遗传病对于疾病的诊断、遗传咨询和预防都具有重要意义。