刘雯敏 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 皮肤性病科 去问诊

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白化病是伴性遗传吗

2024.07.26 12:24

白化病不是伴性遗传,而是常染色体隐性遗传。

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

常染色体隐性遗传意味着控制白化病的基因位于常染色体上,并且只有当个体从父母双方都继承到了致病基因时才会发病。如果仅从一方继承到致病基因,而另一方提供的是正常基因,该个体不会表现出白化病症状,但会成为致病基因的携带者。这种遗传方式的特点是,患者的父母通常都是致病基因的携带者,但本身可能不表现出症状。在一个白化病患者的家族中,可能会有多个携带者存在。

与伴性遗传不同,伴性遗传的致病基因位于性染色体上,如X染色体或Y染色体,其遗传模式和性别有密切关系。而白化病的遗传与性别无关,男女患病的几率是相等的。白化病虽然目前无法根治,但通过避免强烈日光照射、保护眼睛等措施,可以一定程度上改善患者的生活质量。对有白化病家族史的人群进行遗传咨询和基因检测,有助于了解遗传风险和进行早期干预。