聂小娟 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 皮肤科 去问诊

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白化病是显性还是隐性遗传病

2021.12.08 09:16

白化病属于常染色体隐性遗传。该病与酪氨酸酶有着非常密切的关系,如果存在酪氨酸酶缺乏,就容易引起皮肤黑色素合成异常,从而可以出现皮肤白化的表现。

患有白化病时,患者的皮肤和全部毛发都可能变为白色,视网膜中也没有色素,会有明显的畏光症状。并且由于黑色素合成异常,失去黑素细胞保护,患者会对光线极为敏感,容易出现各种晒斑和光敏性疾病。

患有白化病时,还有一定的几率出现基底细胞癌,或鳞状细胞癌。对于白化病,目前只能采用预防手段。比如通过产前基因诊断等方法,从而避免白化病患儿出生。