阴天乐病也称为白化病,是一种遗传性白斑疾病,由酪氨酸酶缺乏或功能减退引起。病人皮肤、毛发、视网膜等缺乏黑色素,因此呈现白色或黄白色。具体分析如下:
白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。在正常人体内,黑色素是由黑色素细胞合成,这些细胞中含有黑素小体,它含有酪氨酸酶。当酪氨酸酶缺乏或功能减退时,黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、黏膜、毛发、眼等白化。
白化病有多种遗传方式,其中,全身性白化病属常染色体隐性遗传方式,而局部白化病为常染色体显性遗传。对于眼白化病(皮肤、毛发均正常)来说,他可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。
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