遗传性的高铁血红蛋白血症,主要是由于遗传因素所导致的高铁血红蛋白的含量超过一定的水平。通常是由于缺乏细胞色素b5还原酶所导致的,可以分为两种类型,红细胞型和全身型。
病人临床上主要是可以出现发绀的症状,如果是全身型的患者,还有可能会出现严重的智力,以及发育障碍、神经精神症状。有的时候,需要和一些其它的可以导致发绀的疾病进行鉴别,比如血红蛋白M病。
血红蛋白M病的特点是有特征性的吸收光谱,而且不能被还原,会导致血液中的去氧血红蛋白含量显著的增高,会出现家族性的发绀,是常染色体显性遗传性疾病,和遗传性高铁血红蛋白血症不同。
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