遗传性高铁血红蛋白血症是常染色体隐性遗传性疾病。所以如果要预防,主要是加强婚前检查。对于胎儿可以进行产前的基因诊断。另外,最好是避免接触苯胺衍生物、硝酸盐等其它一些有可能引起高铁血红蛋白血症的药物,有可能能够减少发作。
通常情况下,发生遗传性高铁血红蛋白血症的时候,红细胞型酶缺陷仅仅局限于红细胞内,病人仅仅有皮肤粘膜的发绀,患者的寿命不受影响。但是如果是全身型,体内所有的细胞都存在酶缺陷。
临床症状除了发绀以外,还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱,以及多脏器功能损伤等。大多数的患者生存期是比较短的。
遗传性高铁血红蛋白血症的患者,可以口服维生素c来进行治疗。
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