程珏 副主任医师 甘肃省第二人民医院
三级甲等 心血管内科
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遗传性高铁血红蛋白血症看什么科比较好

发布时间: 2019-05-31 音频时长: 01分42秒
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遗传性高铁血红蛋白血症看什么科比较好?
遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病,存在很多的基因突变的类型。那么由b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症临床上分为两型:一型(红细胞型),很少见,酶缺陷仅限于红细胞内,临床上仅表现为皮肤粘膜的发绀,患者寿命一般不受影响。二型(全身型),以体内所有的细胞存在酶缺陷为特征,临床症状除发绀外,还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱及多脏器功能损伤等,大多数的患者生存期很短,出生以后不久就会夭折。那么由于遗传性高铁血红蛋白血症主要是累及红细胞或者体内所有的细胞,所以应该看血液科比较好。

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