线粒体心肌病,是指患者心肌细胞细胞核基因缺失,造成线粒体反映障碍,能量生成减少,与缺血性心肌病,扩张型心肌病,肥厚性心肌病等临床表现类似。能量物质产生不足后心肌细胞功能降低,心脏泵血功能下降,临床表现为心功能不全,活动耐量减低,心率快,全身肌肉因供血不足代谢降低而肌无力,晚期可造成全身水肿。该病可累及骨骼肌和部分平滑肌,造成了相应部位肌肉收缩,舒张异常。
线粒体新疾病的临床诊断一般根据心肌细胞活检后,病理染色及免疫组化染色。如细胞色素c氧化酶等。此外,心脏B超,心肌酶检查及心脏查体评估均有诊断意义。
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