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原发性心肌病是排他性疾病，需要排除患者是否有冠心病、高血压、甲状腺功能亢进、先天性心脏病、心包积液、甲状腺功能减退等，才能明确心肌病。原发性心肌病诊断有体格检查，视、触、叩、听，观察心脏是否扩大，听诊心浊音界是否扩大，有没有杂音、异常的心音、奔马律。 还要做心电图检查，明确有无心室肥厚或双室肥厚的表现。 还要做心脏超声，明确有无心脏扩大、心腔扩大。原发性心肌病最重要的检查是心肌活检和心血管造影。
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