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原发性心肌病是排他性诊断，首先，排除是否有冠心病、高血压、尿毒症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退，包括患者是否有饮酒。除外常见的引起心功能下降疾病以后，患者表现为收缩功能下降，同时还要进行一系列的基因检测，追问病史。患者家庭中其他的亲属，父母、兄弟姐妹，如果其他亲属也表现为原发性心肌病，会考虑是原发性心肌病。 原发性心肌病最常见的临床表现是心功能不全，表现为胸闷、喘憋、乏力等，有的可能还表现为恶性心律失常、室性早搏和室速。
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