这个病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起来的。孩子会表现为:生长发育迟缓、兴奋不安、多动和其它的一些异常行为,还有湿疹、皮肤干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等等。
一般年龄越小治疗效果会越好。首先要坚持低苯丙氨酸饮食,比如要以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白的食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。
为了孩子的健康着想,一定需要定期的复查血里的苯丙氨酸的含量。预防主要是应该避免近亲结婚,对有这个病家族史的孕妇,必须要对其胎儿进行产前诊断。
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